Identificação de marcador bioquímico da Doença de Pompe

Este livro é baseado em testes laboratoriais realizados para o diagnóstico de doenças metabólicas em pacientes com quadro clínico característico destas doenças e, portanto, suspeitos de terem alguma mutação genética. Com este trabalho pretende-se ajudar muitas pessoas nesta situação, principalmente crianças, que poderiam ir à óbito sem um diagnóstico rápido e preciso. Além disso este trabalho também permite acompanhar a evolução do tratamento e fazer os ajustes necessários para melhor cuidar destes pacientes.