Stoffwechselkrankheiten

Angeborene Stoffwechselstörungen stellen eine heterogene Gruppe monogener Störungen dar, die durch Defekte in einem biochemischen Stoffwechselweg aufgrund des Mangels oder der Anomalie eines Enzyms, seines Cofaktors oder eines Transporters verursacht werden, was zur Anhäufung eines Substrats oder toxischen Metaboliten oder zum Mangel eines Produkts führt. Dieses Kapitel befasst sich mit biochemischen Veränderungen, die auf angeborene Stoffwechselstörungen zurückzuführen sind. Es beginnt mit der historischen Perspektive, der weltweitenPrävalenz, Sterblichkeit, Klassifizierung und die häufigsten Störungen und konzentriert sich dann auf die Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung.