Maladies métaboliques

Les troubles métaboliques innés représentent un groupe hétérogène de troubles monogéniques causés par des défauts dans une voie biochimique dus à la déficience ou à l'anomalie d'une enzyme, de son cofacteur ou d'un transporteur, entraînant l'accumulation d'un substrat ou d'un métabolite toxique, ou la déficience d'un produit. Ce chapitre traite des modifications biochimiques résultant d'erreurs métaboliques innées. Il commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondialeIl commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondiale, la mortalité, la classification et les troubles les plus fréquents, puis se concentre sur les avancées en termes de diagnostic et de traitement.